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A tous, un grand bravo pour votre solidarité et vos efforts !
102 315 233 € : c’est le résultat final de l’édition 2007 du Téléthon, organisé les 7 et 8 décembre derniers. Alors qu’à la fin des trente heures d’émission, le compteur final affichait 96 228 136 € de promesses de dons, sa concrétisation s’effectue à plus de 106%. Un grand merci à vous pour votre soutien aux actions de l'AFM. Des actions qui bénéficient à tous : le développement de thérapies innovantes pour des maladies rares ou plus fréquentes. > 40 essais sont en cours ou en préparation, pour 30 maladies différentes. > 2 illustrations du virage des traitements : - dossier en cours pour l’obtention d’une 1ère autorisation de mise sur le marché d’un traitement par thérapie génique d’un déficit immunitaire; - résultats positifs d’un essai de phase 1 pour le traitement par saut d’exon de la myopathie de Duchenne et poursuite de l’essai avec le soutien de l’AFM. Retrouvez, sur le site Internet du Téléthon, un message de Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM, à l'occasion de l'annonce de ces résultats, de Sophie Davant, une sélection des meilleures images tournées en régions par les Reporters vidéo tout au long des 30 heures du Téléthon mais aussi des paroles de scientifiques à propos de ces résultats 2007. |
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 Infos science | 
| Thérapie génique : Changement de cap pour l’essai calpaïnopathie |
Engagé depuis 2002 par Généthon, le projet clinique concernant la dystrophie des ceintures caractérisée par un déficit en calpaïne, la calpainopathie, vient de subir un changement de cap. En effet, le développement du produit « AAV1-Desmine-C3 » qui bénéficie de la désignation de médicament orphelin depuis mars 2006, a dû être stoppé. Ce produit a fait, depuis avril 2006, l’objet de nombreuses expérimentations in-vivo chez la souris pour déterminer les différents paramètres concernant, entre autres, la diffusion, l’effet dose et la toxicologie afin de pouvoir déposer un dossier d’autorisation d’essai clinique à l’Afssaps. En décembre 2007, l’Afssaps a indiqué que l’essai clinique de phase 2A devait utiliser une voie d’administration intra-veineuse sur membre entier. Cette recommandation a conduit Généthon à développer des expérimentations complémentaires par voie intra-veineuse. Ces dernières, menées entre janvier et mars 2008, ont mis en évidence une toxicité cardiaque en relation avec l’expression de la Calpaïne dans le cœur. En conséquence, Généthon a pris la décision d’arrêter le développement de ce produit.
> Explications sur ce changement de cap dans l'essai calpaïnopathie avec Isabelle Richard qui travaille depuis de nombreuses années à l'élaboration d'une stratégie thérapeutique pour la dystrophie des ceintures à Généthon. Elle précise où en sont ses recherches et quelles seront les prochaines étapes. |
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| Appel à volontaires pour deux essais |
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La réalisation d'essais thérapeutiques est nécessaire et essentiel pour progresser en médecine. En acceptant de participer, les personnes volontaires contribuent ainsi directement aux progrès thérapeutiques qui permettent d'apporter de nouveaux traitements.
Aujourd'hui, deux essais nécessitent la participation de malades.
> Essai TRO19622 dans l’amyotrophie spinale : il y a plusieurs mois, grâce au soutien de l'AFM, un essai a débuté dans 3 centres hospitaliers français. Il s’agit d’un essai multicentrique, ouvert (tous les patients recevront le traitement), chez 10 enfants et jeunes adultes SMA de type Ibis, II et III.
Aujourd’hui, 6 patients sur les 10 nécessaires sont inclus. Pour pouvoir continuer le développement de cette molécule, il est indispensable d’inclure les 4 autres patients, préférentiellement âgés de 6 à 12 ans.
> Lancement d’une étude sur la corrélation phénotype-génotype dans la FSH : Une étude vient d'être lancée pour déterminer le rôle éventuel de l'allèle non délété et des facteurs environnementaux (accident, anesthésie,...) dans la variabilité de l'expression de la FSH. Cette étude multi-centrique soutenue par l'AFM devrait permettre d'améliorer le conseil génétique, d'expliquer en partie la variabilité de l'expression clinique et d'améliorer la prise en charge des patients en prenant en compte les facteurs aggravants environnementaux.
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| > En savoir plus sur les objectifs de ces essais et les critères d’inclusion. |
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| Le point sur les étapes du gène à la protéine |
Aujourd’hui, la phrase « ce gène code pour cette protéine » est si couramment employée que le mécanisme sous-jacent peut paraître simple. Cependant, à y regarder de plus près, on se rend compte que l’opération se révèle être une succession d’évènements complexes.
Nous vous proposons de comprendre, schémas à l'appui, comment, de la molécule, on en arrive à la synthèse de la protéine.
> Tout savoir sur les différents étapes qui, du gène, mènent à la protéine. |
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| Infos médicales |
| Urgences : vers une meilleure prise en charge |
 L’AFM lance un appel à tous les malades ayant vécu une ou plusieurs situations d'urgences médicales. Elle souhaite savoir ce qui a aidé ou manqué aux différents acteurs médicaux (SAMU, médecins, infirmières…) pour assurer une bonne prise en charge. Les témoignages permettront de proposer des recommandations pratiques afin d'améliorer la gestion des situations d'urgences auxquelles peuvent être confrontés les malades neuromusculaires. En effet, dans le cadre du Plan Maladies Rares, Orphanet a créé une collection de documents destinés aux médecins urgentistes et consultables sur son nouveau site internet. Ces documents rassemblent des recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d'une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence. Les témoignages doivent comporter le nom de la maladie neuromusculaire dont la personne est atteinte, l'âge de la personne à l'époque de la situation d'urgence, les circonstances (accident, chute, fracture, colique néphrétique, appendicite, malaise, difficultés respiratoires...), le lien de parenté avec la personne malade si ce n'est pas elle qui témoigne et, le cas échéant, les facteurs ayant facilité la prise en charge et le confort. Tous les témoignages doivent rester anonymes. Merci d’adresser votre témoignage par courrier à AFM – Myoinfo – 1, rue de l’international – 91002 Evry Cedex ou par email : myoinfo@afm.genethon.fr |
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| Vie quotidienne |
| Fiscalité |
 Vous allez recevoir votre déclaration de revenus fin avril ou début mai. Elle devra être déposée au plus tard vendredi 30 mai 2008…sauf si vous choisissez internet : vous disposez alors d'un délai supplémentaire jusqu'au 11, 17 ou 24 juin suivant votre région. Pour vous aider à y voir un peu plus clair, nous vous proposons de faire le point sur deux sujets concernant la fiscalité : > Salarier ou dédommager un aidant familial : deux statuts fiscaux différents. La loi du 11 février 2005 et certains articles du code de l’action sociale et des familles, reconnaissent juridiquement le dédommagement des aidants familiaux et donnent une définition de l’aidant familial. > Réduction ou crédit d'impôt ? Tout particulier, fiscalement domicilié en France et assujetti à l'impôt sur le revenu, peut bénéficier soit d'un crédit d'impôt, soit d'une réduction d'impôt, s'il utilise les services d'un salarié travaillant à temps complet ou partiel dans sa résidence principale ou secondaire située en France. N'oubliez pas également que Faire Face, le magazine de l'APF, a édité, pour la 9e année consécutive, un guide fiscal spécifique. Un guide simple pour tout savoir des prestations ou allocations à déclarer (ou pas), des abattements, du quotient familial, des réductions et crédits d'impôts, mais aussi pour connaître les autres sujets fiscaux valables toute l'année ! Ce guide fiscal 2008 est disponible sur simple demande : www.apf.asso.fr |
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| La vie de l'AFM |
| Le site AFM certifié selon le HONcode |
 Le site Internet de l'AFM vient d'être certifié selon le HONcode. HON (Health On the Net Foundation) a été créée pour améliorer la qualité de l'information destinée aux patients et aux professionnels de santé afin de faciliter un accès rapide aux données médicales les plus pertinentes et les plus récentes. C'est une organisation non gouvernementale, internationalement connue pour son travail pilote dans le domaine de l'éthique de l'information médicale en ligne, notamment pour l'établissement de son code de conduite de déontologie, le HONcode. HONcode est le plus ancien et le plus utilisé code de déontologie fiable pour l'information médicale et relative à la santé disponible sur Internet. C'est la référence la plus largement admise pour la santé en ligne et les éditeurs médicaux. Actuellement, le HONcode est employé par plus de 5’000 sites Web certifiés, couvrant 72 pays. Le site AFM (version française) a été examiné par un comité comprenant des professionnels de santé qui ont vérifié si chacun des huit des principes du HONcode était respecté avant de lui accorder cette certification. Vous pouvez donc voir désormais sur le site AFM, en bas de page, le logo HONcode. |
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| Les temps forts du second trimestre |
L'AFM organise deux grands congrès à Marseille : Myologie 2008, du 26 au 30 mai, réunira plus de mille chercheurs et médecins, spécialistes du muscle et de ses maladies dans le monde. Le 5ème Congrès International de Rééducation, consacré aux maladies neuromusculaire se tiendra lui les 30, 31 mai et 1er juin 2008.
Pour la première fois, ce Congrès de Rééducation succèdera au Congrès International de Myologie. Ainsi, la journée du vendredi 30 mai, commune aux deux manifestations, permettra les échanges entre les myologues, les médecins rééducateurs et les kinésithérapeutes sur les différentes échelles d’évaluations thérapeutiques. Nous reviendrons très largement sur le site AFM et dans un numéro spécial VLM sur ces deux congrès pour en comprendre les enjeux.
Enfin, pour clore ce trimestre, l'Assemblée générale et les Journées des familles de l'AFM se tiendront les 27 et 28 juin au Parc Floral de Vincennes. Deux dates à noter dès aujourd'hui dans vos agendas !
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Cette newsletter est la lettre d'actualité de l'AFM et de son environnement médico-scientifique et social. Elle est publiée tous les mois.
Directeur de la rédaction : Samia Ghozlane
Rédacteur en chef : Alexandra Brienne
Ont participé à cette newsletter : Françoise Dupuy-Maury (textes), Adélaïde Robert-Géraudel (texte), Anne Berthomier (texte), Emmanuelle Pouget (photos).
Une question ? Une information à nous transmettre ? Contactez-nous. |
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